بیماری SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یا (اس ام ای) یک بیماری ژنتیکی است که بر سلول‌های عصبی و حرکتی نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود. معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی شروع می شود و از هر 11000 نوزاد 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. در ادامه به علائم بیماری اس ام ای در کودکان و این که آیا راه درمان برای این بیماری وجود دارد می‌پردازیم.
فهرست محتوای این صفحه
علت بیماری SMA چیست؟
SMA یک بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هم زن و هم مرد به یک اندازه تحت تأثیر قرار می‌گیرند و تغییرات یا جهش در دو نسخه از ژن (معمولاً، یکی از هر والدین به ارث می‌رسد) برای ابتلا به این بیماری ضروری است.
آزمایش SMA با جستجوی حذف ها (تقریباً در 95 درصد موارد SMA) یا در تعداد کمتری از موارد به دنبال جهش در ژن SMN1 انجام می شود. افراد علامت دار در تمام سنین را می توان از طریق مطالعات DNA که معمولاً از نمونه خون انجام می شود، آزمایش کرد. علاوه بر این، در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می‌تواند والدینی را که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به SMA هستند شناسایی کند و در صورت تمایل می‌توان آزمایش‌های بعدی جنین را انجام داد. وقتی هر دو والدین ناقل هستند، با هر بار بارداری، یک نفر یا 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا به SMA وجود دارد.
علائم بیماری اس ام ای چیست؟
تشخیص آتروفی عضلانی ستون فقرات گاهی اوقات دشوار است، زیرا علائم می تواند شبیه سایر شرایط یا مشکلات پزشکی باشد. هر کودک ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند، اما همه کودکان نشانه‌هایی از ضعف را نشان می‌دهند که به تدریج در طول زمان بدتر می‌شود، بدون علائم تاخیر شناختی. چهار نوع آتروفی عضلانی نخاعی بر اساس علائم و سن شروع وجود دارد. کودک ممکن است علائم زیر را در تاریخچه طبیعی بیماری (یا فرم درمان نشده) داشته باشد:
نوع یک SMA
نوع 1، که گاهی اوقات به آن SMA با شروع شیرخوارگی یا بیماری Werdnig-Hoffmann می گویند. نوع یک نوزادان را از بدو تولد تا 6 ماهگی تحت تاثیر قرار می دهد و اکثر نوزادان تا 3 ماهگی علائم بیماری را نشان می دهند. این شدیدترین شکل SMA است.
نوع دو SMA
نوع دوم کودکان بین 7 تا 18 ماهگی را تحت تاثیر قرار می دهد. کودکان می توانند به طور مستقل بنشینند، اما نمی توانند راه بروند. این فرم می تواند متوسط تا شدیدتر باشد.
نوع سه SMA
نوع سوم که به آن سندرم کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوانان نیز می‌گویند، از 18 ماهگی یا در اواخر نوجوانی روی بچه‌ها تأثیر می‌گذارد. کودکان می توانند مستقل راه بروند، اما در بازوها و پاهای خود ضعف دارند و ممکن است اغلب زمین بخورند. این خفیف ترین شکل SMA در کودکان است.
نوع چهار SMA
نوع چهار شکل بزرگسالی SMA است. علائم معمولا بعد از 35 سالگی شروع می شود و به تدریج در طول زمان بدتر می شود. از آنجایی که به کندی ایجاد می شود، بسیاری از افراد مبتلا به نوع IV SMA تا سال ها پس از شروع علائم نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
علائم SMA ممکن است شبیه سایر مشکلات یا شرایط پزشکی باشد. برای تشخیص همیشه با پزشک کودک خود مشورت کنید. اگر مشکوک به SMA یا ضعف غیرقابل توضیح یا تون پایین باشد، باید برای ارزیابی بیشتر توسط یک متخصص مغز و اعصاب (ترجیحاً متخصص در ارزیابی کودکان مبتلا به بیماری عصبی عضلانی) ارجاع شوید.
تشخیص SMA در کودکان
تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی پس از شروع ناگهانی یا تدریجی علائم خاص همراه با افزایش تدریجی ضعف و پس از آزمایش تشخیص داده می شود. در طول معاینه فیزیکی، پزشک کودک شما یک سابقه پزشکی کامل از کودک شما دریافت می کند و همچنین ممکن است از او بپرسد که آیا سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی وجود دارد یا خیر.
تست های تشخیصی که ممکن است برای تایید تشخیص اس ام ای نخاعی انجام شود شامل موارد زیر است:
آزمایشات خون
تست‌های ژنتیکی: تست‌های تشخیصی که شرایطی را ارزیابی می‌کنند که تمایل به انجام آن در خانواده‌ها دارند.
بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از عضله برداشته می شود و برای تعیین و تایید تشخیص یا وضعیت مورد بررسی قرار می گیرد.
مطالعات الکترودیاگنوستیک (EMG/مطالعه هدایت عصبی): آزمایشی که فعالیت الکتریکی اعصاب را اندازه گیری می کند و همچنین یک عضله یا گروهی از عضلات و عملکرد اعصاب مرتبط را اندازه گیری می کند. EMG می تواند فعالیت غیر طبیعی ماهیچه های الکتریکی را به دلیل بیماری ها و شرایط عصبی عضلانی تشخیص دهد.
هنگامی که یک سابقه خانوادگی شناخته شده وجود دارد، یا اگر والدین ناقل شناخته شده باشند، آزمایش ممکن است زودتر انجام شود. برخی از خانواده ها تحت آزمایشات قبل از تولد از جمله آزمایش ژنتیک در دوران بارداری قرار می گیرند تا مشخص شود که آیا جنین تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر. همچنین می توان پس از تولد در نوزاد تازه متولد شده آزمایش را انجام داد تا مشخص شود که آیا نوزاد مبتلا به SMA است، حتی قبل از شروع علائم.
اکنون که گزینه‌های درمانی در دسترس هستند، مهم است که به محض مشکوک شدن به آن یا در صورت وجود سابقه خانوادگی (یا والدین ناقل شناخته شده‌اند) برای SMA آزمایش شود، زیرا درمان زودتر برای عملکرد حرکتی بهتر است.
درمان SMA در کودکان
راه های درمانی خاص برای بیماری اس ام ای در کودکان توسط پزشک کودک شما بر اساس موارد زیر تعیین می شود:
- سن فرزند شما، سلامت کلی و سابقه پزشکی
- وسعت شرایط
- نوع بیماری SMA
- تحمل فرزند شما برای داروها، رویه ها یا درمان های خاص
- توانایی فرزند شما برای عملکرد در مقایسه با گروه همسالانش
- انتظارات برای سیر شرایط
- نظر یا ترجیح شما
ممنون از مقاله خوبتون