سندروم داون در کودکان و در ابتدای تولد نوزادان زمانی به وجود می آید که یک کروموزوم اضافه تر از سایز نوزادان دارند. اما نگران نباشید! راه های پیشگیری قبل و بعد از تولد وجود دارد که در ادامه به آن ها می پردازیم.
فهرست محتوای این صفحه
روش تشخیص سندروم داون
در قرن 21 با پیشرفت علم و تکنولوژی تشخیص سندروم داون کودکان از همان دوران جنینی امکان پذیر است. در ادامه با روش ها و آزمایش های تشخیص سندروم داون آشنا می شویم.
سونوگرافی N.T
تقریبا بین هفته های 11 الی 14 با استفاده از این نوع سونوگرافی چین های پشت گردن جنین را برسی می کنند تا اتخلالی وجود نداشته باشد.
آزمایش های 3 گانه
تقریبا بین هفته های 11 تا 14 چند نوع آزمایش روی مادر انجام می دهند که برسی کنند خون مادر مشکل نداشته باشد.
آزمایش های ترکیبی
نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری آزمایش های خون و سونوگرافی NT را به همراه غربالگری برسی می کنند تا سندروم داون نوزاد تشخیص داده شود.
آزمایش DNA
این آزمایش ماده های ژنتیکی خون مادر را برسی می کنند و اختلالات ژنتیکی را تشخیص می دهند.
سونوگرافی ژنتیک
بعد از 18 الی 20 هفته بعد از بارداری نتایج آزمایش خون را با یک سونوگرافی کاملا دقیق ترکیب می کنند و به برسی جزئیات بیشتر می پردازند.
نمونه گیری زیر پوستی خون بند ناف
بعد از پایان هفته بیستم با استفاده از یک سوزن که وارد بدن مادر می شود مقداری از خون بند ناف مادر را می گیرند و مورد برسی قرار می دهند.
علائم سندروم داون در کودکان چیست؟
بسیاری علائم این بیماری را فقط در ظاهر می بینند اما این علائم بیشتر از آن چیزیست که تصور می کنید. بیماری سندروم داون انواع مختلف دارند که در ادامه شما را راهنمایی می کنیم که کودک سندروم داون را زودتر تشخیص دهید تا زندگی بهتری برای فرد مبتلا رقم بزنید.
علائم ظاهری
- صورت پهن
- گردن کوتاه
- سر و گوش کوچک
- زبان متورم
- چشمان بر آمده
- عضلات ضعیف
سایر علائم و علائم ذهنی
- ابتلا به عفونت های مختلف مانند: تنفسی، پوستی، یبوست
- این کودکان دیر دندان می آورند
- اختلال در شنوایی و بینایی
- چاقی و اضافه وزن
- وسواس فکری
- حواس پرتی
- و ظرفیت یادگیری کم
- سرطان خون
- آب مروارید
انواع سندروم داون
سندروم های داون در کروموزوم 21 اتفاق می افتد اما چندین نوع مختلف با علائم مختلف دارند که در ادامه به برسی آن ها می پردازیم.
سندروم داون تریزومی ۲۱ (Trisomy 21)
رایج ترین نوع سندروم داون در جنین است که در آن سلول فرد به جای داشتن کروموزوم 21 سه نسخه از آن را دریافت می کند.
سندروم داون ترنس لوکیشن (Translocation Down syndrome)
در مدل قبلی، از کروموزم ۲۱ یک نسخه جدا ایجاد می‌شد. ولی در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم ۲۱ قبلی می‌چسبد. در نتیجه تعداد کروموزم‌ها همان ۴۶ تا باقی می‌ماند.
سندرم داون موزاییک (Mosaic Down syndrome)
این نوع را می‌توان نادرترین مدل این بیماری دانست که در آن فقط برخی از سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند. بنابراین علائم سندروم داون در این افراد خیلی کمتر دیده می‌شود.
